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News Italy

Il prof Guerrini e il suo team
0 Comments Nov 23, 2015 | News Italy

Sensazionale scoperta italiana: scoperto il gene causa dell’epilessia

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Una notizia di rilevanza mondiale arriva dall’Italia: scoperto il gene responsabile dell’epilessia. È il PIK3R2 e da oggi è il “nome” con cui verrà identificato il gene che causa la malformazione cerebrale all'origine della sindrome perisilviana congenita che colpisce i bambini e si manifesta con epilessia, deficit cognitivo e disturbi motori.

Dalla Neurologia dell'ospedale Meyer di Firenze alla copertina del Lancet Neurology. Una scoperta di livello mondiale che in poco tempo è stato rilanciata dai maggiori giornali italiani ed internazionali. A ricevere i complimenti della comunità scientifica è il gruppo di Neurologia diretto e coordinato dal professore Renzo Guerrini, che ha lavorato a questa ricerca nell’ambito di una collaborazione tra il Dipartimento di Neuroscienze dell’Ospedale Pediatrico Meyer e il Center for Integrative Brain Research del Seattle Children's Research Institute.

Le manifestazioni cliniche erano state individuate già nel 1993 e oggi, dopo 22 anni di studi, i medici ne hanno individuato anche le cause. L’imputata è la sindrome che colpisce i bambini manifestandosi con epilessia, deficit cognitivo e disturbi motori. L’importante scoperta, alla quale si è dato ampio spazio sulla rivista specializzata Lancet Neurology, ha portato all’individuazione di PIK3R2, ovvero il gene responsabile della malformazione cerebrale all’origine della sindrome perisilviana congenita, caratterizzata da una malformazione che coinvolge le regioni perisilviane, ovvero le circonvolluzioni localizzate intorno al principale solco negli emisferi cerebrali, la scissura di Silvio (una delle principali strutture del cervello umano).

I risultati della ricerca sono destinati ad avere un’immediata ricaduta diagnostica. L’identificazione di questo gene come causa della sindrome consente infatti agli specialisti di poter indicare alle famiglie dei pazienti il rischio di ricorrenza della patologia nelle generazioni successive, così da offrire un'adeguata consulenza genetica. Lo studio apre anche prospettive terapeutiche nell’ambito della medicina personalizzata, resa cioè individuale in funzione delle specifiche cause. “PIK3R2 appartiene a una famiglia di geni già correlati a una serie di anomalie dello sviluppo del cervello che sono causa di epilessia e di altre manifestazioni cliniche precoci” spiega il professor Guerrini “Questi geni, se alterati, generano proteine che perdendo la loro funzione consentono un’attivazione eccessiva di processi di proliferazione delle cellule nelle fasi precoci dello sviluppo cerebrale. La conseguenza è che un numero eccessivo di cellule compete per acquisire la propria corretta posizione e funzione nella corteccia cerebrale, dando origine a una corteccia disorganizzata. Su alcuni modelli animali si è notato che farmaci già noti possono inibire questi processi di iperattivazione. Ovviamente una cura ancora non c’è ma si tratta di prospettive interessanti”.

La ricerca è stata sviluppata nel contesto del “mosaicismo”, ovvero un filone di studi che approfondisce le cause genetiche delle anomalie dello sviluppo cerebrale che causano epilessia, ritardo mentale, disturbi motori e autismo e che possono essere dovute a mutazioni genetiche presenti a volte solo in una percentuale ridotta di cellule dell’organismo, talvolta solo in quelle cerebrali. Le ricerche in merito stanno sempre più dimostrando che l’epilessia e varie malformazioni cerebrali sono spesso dovute ad alterazioni genetiche presenti solo in alcune cellule cerebrali. Il gruppo di studio del Dipartimento di Neuroscienze del Meyer, in questa fase, si sta dedicando alla ricerca delle cause genetiche dell’epilessia grazie al progetto scientifico europeo Desire (“Development and Epilepsy – Strategies for Innovative Research to improve diagnosis, prevention and treatment in children with difficult to treat Epilepsy”) di cui ha il coordinamento e darà ulteriore impulso a questo ambito di studi grazie al progetto recentemente approvato dal Ministero della Salute e da Regione Toscana.
 

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